Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 

MLDT HÍRARCHÍVUM


Hírkategória: Összes hírkategória
  • A 9p21 kromoszómarégió és a koszorúér-betegség kockázata
    2012.12.11. - MLDT - Hírkategória: Általános
    Roberts R, Stewart AF. 9p21 and the genetic revolution for coronary artery disease. Clin Chem. 2012 Jan;58(1):104-12. Epub 2011 Oct 20.

    A coronaria betegség (CAD) kialakulásában a jól ismert rizikófaktorok (magas vérnyomás, dohányzás, magas koleszterinszint) mellett genetikai faktorok szerepe is bizonyított, a CAD iránti fogékonyság hátterében körülbelül 50%-ban genetikai rizikó áll. Eddig 30 rizikógént azonosítottak, ezek egyike a 9p21 kromoszómaterületen van.

    A 9p21 génvariáns megtalálható a kaukázusi (75%-ban), kínai, japán, délkelet-ázsiai és afrikai populációban, ellenben hiányzik az afroamerikai populációból, akiknél a 9p21 rizikógén kisebb haplotípusokra bomlott, amelyek már nem jelentenek CAD rizikót. A 9p21 CDKN2B-AS szakasza egy hosszú, nemkódoló, antiszenz RNS-t kódol, amelynek szerepe lehet a CDKN2A és CDKN2B cyclin-dependens kináz inhibitorok expressziójának szabályozásában, amely enzimek pedig a sejtproliferációt gátolják. A 9p21 rizikóalléllel rendelkezők esetén a cyclin-dependens kináz inhibitorok expressziója gátolt, ezáltal kiesik a simaizomsejtek proliferációjának gátlása az érfalban.

    A 9p21-ről kimutatták, hogy önálló rizikófaktora a CAD-nak, illetve (valószínűleg az érfalszerkezetre gyakorolt hatása miatt) rizikófaktor a hasi aortaaneurysma és intracranialis aneurysmák kialakulásában. Szűrése azonban nem javasolt, hiszen terápiás következmény egyelőre nincs.

    A genetikai vizsgálatok értéke egyelőre az, hogy olyan metabolikus útvonalakra hívják fel a figyelmet, melyek új terápiás célpontokat jelenthetnek. (Például a sztatinok felfedezéséhez is a koleszterinreceptor defektusát kódoló gén felfedezése vezetett.)

    Referátumot készítette: dr. Pongrácz Júlia

Vissza a hírekhez

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
Lab Tests Online

Társult tagjaink

  • 77 Elektronika
  • BECKMAN COULTER
  • Biomeriux
  • Bio-rad
  • Diagnosticum
  • Roche
  • sysmex